Kada neko u porodici oboli od raka, jedno od prvih pitanja koje se prirodno nametne jeste: „Da li je ovo nasledno?“ , posebno ako je bolest otkrivena u mlađem životnom dobu ili ako je više članova iste porodice imalo isti ili sličan tip karcinoma.

Takve situacije često bude strah i neizvesnost. Da li i ja imam povećan rizik? Da li su moja deca ugrožena? Da li postoji nešto što možemo da uradimo na vreme?

Dobra vest je da danas na neka od ovih pitanja možemo dobiti odgovor zahvaljujući genetskom testiranju. Ono ne može da predvidi budućnost, ali može da pruži dragocene informacije koje pomažu u donošenju odluka o prevenciji, praćenju zdravlja i, u pojedinim slučajevima, izboru terapije.

Većina karcinoma nije nasledna.

Ono što mnoge iznenadi jeste podatak da oko 90% svih karcinoma nije nasledno. Oni nastaju tokom života kao posledica različitih faktora – starenja, uticaja okoline, životnih navika i slučajnih promena koje se vremenom događaju u ćelijama.

Međutim, kod približno 5–10% obolelih postoji nasledna genetska predispozicija koja značajno povećava rizik za razvoj određenih vrsta karcinoma. To ne znači da će osoba koja nosi određenu genetsku promenu sigurno oboleti. To znači da je njen rizik veći nego kod opšte populacije i da može imati koristi od ranijih i češćih preventivnih pregleda ili drugih mera koje preporuči lekar.

Kada treba razmišljati o genetskom testiranju?

Do nedavno genetsko testiranje najčešće je podrazumevalo analizu samo BRCA1 i BRCA2 gena, jer su oni prvi prepoznati kao ključni geni povezani sa naslednim karcinomom dojke i jajnika. Danas znamo da nasledna predispozicija može biti povezana sa mnogo većim brojem gena. Zahvaljujući savremenoj NGS tehnologiji, moguće je ispitati više desetina gena istovremeno, pa se upravo zato preporučuju multigenski paneli koji pružaju potpuniju procenu naslednog rizika.

Savremene međunarodne smernice preporučuju da se kod pojedinih vrsta karcinoma genetsko testiranje razmotri kod mnogo većeg broja pacijenata nego ranije. Na primer, kod raka jajnika, pankreasa, debelog creva ili endometrijuma testiranje se često preporučuje svim obolelim pacijentima, bez obzira na godine života ili to da li u porodici postoji još neko ko je imao istu bolest.

Kod karcinoma dojke i prostate postoje jasno definisane situacije u kojima rezultat genetskog testiranja može pomoći ne samo u proceni naslednog rizika, već i u izboru odgovarajuće terapije.

Kod nekih vrsta karcinoma ovakvo genetsko testiranje znači sprečavanje nastanka bolesti uklanjanjem prekanceroznih lezija ili sprovođenjem odgovarajućih preventivnih mera.

Jedan od takvih testova je HerediGENE® koji obuhvata 83 gena povezana sa naslednom predispozicijom za različite vrste karcinoma, uključujući rak dojke, jajnika, prostate, pankreasa, debelog creva, želuca, bubrega, štitaste žlezde, melanom i druge nasledne tumorske sindrome.

Ako želite da saznate da li je genetsko testiranje preporučljivo u Vašem slučaju ili slučaju člana Vaše porodice, obratite nam se.

Šta znači pozitivan rezultat?

Jedna od najčešćih zabluda jeste da pozitivan genetski nalaz znači da će osoba sigurno dobiti rak.

To nije tačno.

Pozitivan rezultat pokazuje da postoji povećan genetski rizik, ali ne može da predvidi da li će se bolest razviti niti kada bi se to moglo dogoditi.

Njegova najveća vrednost je upravo u tome što omogućava da se na vreme planiraju preventivni pregledi, češće kontrole ili druge mere koje mogu pomoći da se bolest otkrije u najranijoj fazi, kada su mogućnosti lečenja najbolje.

Kod pojedinih pacijenata rezultat može biti važan i za izbor ciljane terapije.

A šta ako je rezultat negativan?

Ni negativan rezultat ne znači da rizik u potpunosti ne postoji.

Na procenu rizika i dalje utiču godine života, lična istorija bolesti, porodična anamneza i brojni drugi faktori. Zbog toga se rezultat genetskog testiranja uvek tumači zajedno sa lekarom ili genetskim savetnikom, koji će preporučiti dalje praćenje i preventivne preglede u skladu sa ukupnom kliničkom slikom.

Nije važno samo za Vas – važno je i za Vašu porodicu

Genetsko testiranje nije namenjeno samo osobi koja se testira. Ako se otkrije nasledna genetska promena, ista promena može postojati i kod drugih članova porodice.

To znači da braća, sestre, deca ili drugi bliski srodnici mogu imati priliku da se testiraju na vreme, saznaju da li nose istu promenu i, ukoliko je potrebno, započnu preventivne preglede mnogo pre nego što se pojave bilo kakvi simptomi. Zato se često kaže da genetsko testiranje nije samo lična odluka – ono može biti važna informacija za celu porodicu. Jer cilj genetskog testiranja nije da izazove strah, već da pruži znanje. 

Genetsko testiranje nije traženje bolesti. Ono je traženje informacije koja može pomoći da se bolest spreči, otkrije ranije ili da se izabere najbolja terapija.