Prenatalno genetičko testiranje omogućava procenu rizika od određenih hromozomskih abnormalnosti kod ploda tokom trudnoće.

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) predstavlja savremenu metodu skrininga koja se zasniva na analizi slobodne fetalne DNK (cffDNA) prisutne u krvi trudnice.

Rizik od pojedinih hromozomskih abnormalnosti, poput trizomija, povećava se sa godinama trudnice, nezavisno od toga da li je u pitanju jednoplodna ili blizanačka trudnoća. NIPT se najčešće zasniva na primeni tehnologije sekvenciranja nove generacije (NGS), kojom se analiziraju kratki fragmenti slobodne DNK poreklom prvenstveno iz posteljice. Na ovaj način moguće je proceniti rizik od najčešćih hromozomskih abnormalnosti, uključujući

Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13).

Testiranje se obavlja jednostavnim uzimanjem uzorka krvi trudnice i ne nosi rizike invazivnih procedura, poput amniocenteze. U zavisnosti od vrste testa, može se obaviti već od ranih nedelja trudnoće, što omogućava pravovremenu procenu rizika.

Važno je naglasiti da je NIPT skrining test, a ne dijagnostička metoda. Iako pruža visoku pouzdanost za određene hromozomske abnormalnosti, ne može sa sigurnošću potvrditi niti isključiti sve genetičke poremećaje.

U slučaju pozitivnog ili neodređenog rezultata, preporučuju se genetičko savetovanje i, prema indikaciji, dodatna dijagnostička ispitivanja.

Za više informacija o mogućnostima prenatalnog genetičkog testiranja i dostupnim testovima, kontaktirajte nas.